Le Malattie Mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie (ereditarie ma anche sporadiche) causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri. Presentano notevole variabilità per quanto riguarda l’età d’insorgenza, il tipo di evoluzione e gli organi o tessuti coinvolti. Un aspetto tipico è la fatica muscolare con intolleranza all’esercizio fisico. Nella foto a fianco è riportata l'immagine di una biopsia muscolare di un paziente con questa patologia, con le tipiche "ragged red fibers" (che testualmente significa "fibre sosse stracciate", fibre muscolari con un marcato accumulo di mitocondri patologici in particolare subito al di sotto della membrana cellulare).
Tra le principali manifestazioni di malattia mitocondriale, troviamo cefalea (emicrania), movimenti involontari (mioclono, distonia, tremore), deterioramento cognitivo (ritardo mentale, demenza), convulsioni (epilessia), episodi simili ad ictus, incoordinazione motoria (atassia), parkinsonismo, neuropatia periferica, debolezza muscolare, dolori muscolari, disturbi dei movimenti oculari (oftalmoplegia), abbassamento delle palpebre (ptosi), cataratta ed altri disturbi visivi, riduzione dell'udito (ipoacusia), diabete, ipotiroidismo, bassa statura, problemi cardiaci.
"Mitocon" è l'associazione italiana di pazienti. Qui potete trovare un compendio accessibile a tutti su questo gruppo di malattie: https://www.mitocon.it/malattie-mitocondriali/
Parole chiave: cefalea, emicrania, epilessia, fatica, malattie mitocondriali, malattie muscolari, malattie neuromuscolari, neurologia
La Joelette
La Joelette è una carrozzella inclusiva che, grazie a speciali accorgimenti, permette a persone con disabilità o difficoltà motorie di percorrere sentieri e strade sterrate, permettendo loro di poter effettuare in sicurezza escursioni di vario genere e difficoltà.
Al seguente link trovate i contatti utili per potervi rivolgere all'Associazione Aliante di Capannori:
Parole chiave: disabilità, ictus, malattie neuromuscolari, Lucca, neurologo, paralisi cerebrale infantile, SLA, Toscana
La "demenza senile"
La demenza è una malattia che causa un deterioramento delle funzioni cognitive, che ha un profondo impatto sulle attività quotidiane. Più che denotare una patologia specifica, con “demenza senile” ci si riferisce ad un sindrome caratterizzata da una perdita delle funzioni cognitive superiori, cioè la memoria, il linguaggio, l'attenzione e la concentrazione, in un paziente anziano (per convenzione oltre i 65 anni di età).
La prevalenza della demenza aumenta rapidamente con l’età. La demenza colpisce soltanto l’1% dei soggetti tra 60 e 64 anni, ma dal 30 al 50% di quelli di oltre 85 anni, ed è la prima causa di ricovero in RSA ("casa di riposo") tra gli anziani. La prevalenza tra gli anziani in RSA è stimata dal 60 all’80%.
All’esordio della malattia il coinvolgimento cognitivo può essere parziale, manifestandosi con specifici deficit cognitivi, in particolare nel ragionamento astratto, nella memoria verbale, nella memoria visiva, nel linguaggio (sia nelle parole che nella fluenza del discorso), nelle funzioni esecutive o costruttive, nel calcolo, nell’attenzione e nelle funzioni visuo-spaziali. Queste forme iniziali vengono dette “declino cognitivo lieve”.
Le funzioni cognitive e le abilità intellettive possono declinare da un iniziale deficit focale, selettivo, ad una vera e propria demenza. Per demenza si intende una compromissione della memoria cronica e disabilitante, che coinvolge almeno una delle funzioni cognitive, determinando una incapacità di riflettere e/o giudicare.
Possono essere coinvolte, tra le funzioni cognitive, la memoria, il linguaggio, l’orientamento spazio-temporale, le abilità prassiche (cioè la capacità di eseguire movimenti finalizzati al raggiungimento di un risultato o di un obbiettivo, quindi volontari), il pensiero astratto, la capacità di risolvere problemi. Possono associarsi alla demenza anche cambiamenti nella personalità.
La malattia di Alzheimer è la forma di demenza più comune nell’anziano ed è una malattia neurodegenerativa progressiva caratterizzata da irreversibile perdita di neuroni, soprattutto a livello della corteccia cerebrale e dell’ippocampo.
È giustificato parlare di demenza senile in quanto la diagnosi di Malattia di Alzheimer non può essere confermata con certezza in vita, ed in quanto spesso si associano quadri di sofferenza cerebrale su base ischemica che rendono impossibile differenziare questa forma, degenerativa, dalla così detta “demenza vascolare”.
Perciò, sulla base delle manifestazioni cliniche, diventa utile parlare di demenza tipo-Alzheimer, o demenza senile, senza dover indicare la diagnosi patologica precisa che nella maggior parte dei casi sarà impossibile raggiungere.
La demenza va differenziata dalla smemoratezza senile benigna (cioè, la perdita di memoria dovuta all’età), che deriva dal rallentamento del funzionamento neuronale con l’invecchiamento. Le persone con smemoratezza senile benigna apprendono nuove informazioni e ricordano le informazioni precedentemente apprese con maggior lentezza, ma per il resto il loro funzionamento quotidiano resta inalterato. Le persone con questa condizione spesso ne sono preoccupate e vanno rassicurate.
Accanto alle forme “neurodegenerative” di demenza senile, o demenze primarie (ovvero quelle caratterizzate da progressiva perdita dei neuroni e di cui non si conosce la causa ultima, quali la malattia di Alzheimer e forme più rare come le demenze fronto-temporali, le demenze associate a malattia di Parkinson e ad parkinsonismi atipici, le malattie da prioni), esistono le forme secondarie di demenza, in cui il danno cerebrale è provocato da una causa identificabile e talvolta trattabile (es. demenza vascolare, alcolismo e altre sostanze tossiche, idrocefalo normoteso, tumori cerebrali).
Per questo motivo è importante che questi pazienti siano visitati da un Neurologo, che sulla base della visita e degli esami (tra cui TAC o risonanza magnetica del cervello ed esami del sangue) sarà in grado di escludere in particolare le forme potenzialmente trattabili di demenza secondaria (es. idrocefalo normoteso, una malattia caratterizzata da un eccesso di liquido cerebro-spinale che può essere curato con un semplice intervento neurochirurgico) e le condizioni che possono simulare una demenza senile, come uno stato depressivo, un ipotiroidismo o una carenza di vitamine.
Per quanto riguarda le manifestazioni cliniche, i pazienti affetti da demenza manifestano un declino progressivo della funzione intellettiva nel corso di un periodo di alcuni anni, fino alla perdita totale dell’autonomia e la morte è spesso dovuta a infezioni.
Il sintomo più comune nella demenza iniziale è il disturbo della memoria a breve termine. Queste persone fanno ripetutamente le stesse domande. Diventa poi difficile trovare le parole; i pazienti possono dimenticare una parola specifica e usare perifrasi e parole “passe-partout” (“cosare la cosa..”). Anche le attività quotidiane (p. es., la gestione del denaro, la cura della casa) possono diventare difficili.
Gli altri sintomi precoci della demenza comprendono cambiamenti della personalità, labilità emotiva, compromissione della capacità di critica. I pazienti possono diventare sempre più irritabili, ostili e agitati, specialmente nelle occasioni in cui si rendono conto del loro deterioramento cognitivo.
I pazienti con demenza iniziale di solito riescono a compensare abbastanza bene e seguono le abitudini domestiche. Spesso l’interruzione di tali abitudini o un cambiamento dell’ambiente vicino provoca un rapido peggioramento (ad esempio ospedalizzazione, cambio di residenza ecc).
Man mano che la malattia progredisce, queste persone perdono la capacità di eseguire le attività quotidiane elementari (per es. farsi il bagno, vestirsi, lavarsi). I pazienti con demenza in fase intermedia hanno anche un rischio maggiore di cadute e di incidenti dovuti a confusione e a compromissione del giudizio critico. In un quarto dei pazienti si manifesta una condizione paranoica importante (es. deliri specifici, sospettosità generalizzata).
La tendenza a girovagare può rappresentare un altro problema significativo, che porta iqueste eprsone ad uscire di casa ed a non essere più in grado di tornarvi. Nello stadio intermedio della demenza possono manifestarsi anche aggressività fisica, comportamenti sessuali inadeguati e agitazione.
I pazienti con demenza grave non possono eseguire le attività quotidiane e diventano totalmente dipendenti dagli altri per l’alimentazione, la pulizia e gli spostamenti. La memoria viene persa completamente e i pazienti possono essere incapaci di riconoscere anche i familiari stretti. Alla fine il paziente giace a letto completamente incapace di esprimere i propri bisogni. Complicanze come
disidratazione, malnutrizione, infezioni e piaghe da decubito alla fine sono inevitabili, ma possono essere ritardate dall’assistenza infermieristica. La causa di morte più comune è rappresentata dalle infezioni di origine respiratoria, cutanea e urinaria.
In parte, la malattia di Alzheimer è trattabile con alcuni farmaci che aumentano i livelli di un neurotrasmettitore, l’acetilcolina, nel cervello; queste molecole sono però in grado di rallentare il decorso della patologia al massimo di alcuni mesi, e solo se iniziati in fase precoce.
Parole chiave: Alzheimer, demenza, deterioramento cognitivo, encefalopatia vascolare, idrocefalo normoteso, MCI, MMSE, neurologia